ÚvodZákladní informacePříčiny a projevy onemocněníDiagnostika a léčba FotogalerieZdroje a odkazyKvíz

Základní informace

Vzácné onemocnění


Touto nemocí trpí pouze 7 ze 100 000 lidí, nejčastěji je diagnostikována u lidí, kteří pochází z Evropy a Ameriky. Méně častý je výskyt jak v Africe, tak i v Asii. Jedná se o dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku (stav, při kterém odumírají neurony v určité části nervové soustavy. V tomto případě v bazálních gangliích = uplatňují se při vytváření a řízení pohybu a také na kognitivních funkcí). Onemocnění je charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. K nástupu fyzických příznaků dochází postupně a může začít v jakémkoliv věku, i když je statisticky nejběžnější výskyt mezi dvacátým a čtyřicátým rokem života. Nemoc byla pojmenována po americkém lékaři Georgi Huntingtonovi, který nemoc popsal v roce 1892.
George Huntington - objevitel této nemoci
Obr.1: George Huntington

Autozomálně dominantní dědičnost


V podstatě znamená, že pokud je jeden z rodičů postižen (nese jeden postižený gen), je 50 % šance, že se páru narodí také nemocné dítě u obou pohlaví.
Autozomálně dominantní dedičnost
Obr. 2:Autozomálně dominantní dedičnost


Martin Hájek
2024