Chorea - mimovolné kroutivé pohyby postihující různé části těla. U chorey se jedná o mimovolné kroutivé pohyby různé lokalizace, které pacienta ruší v klidu i při pohybu, při němž se ještě zesilují. Tyto pohyby nekontrolovatelné vůlí se vyskytují na končetinách, trupu i obličeji.
Demence
Dále: Postupná ztráta vůle, impulzivní chování (i agresivní), deprese
Nejprve postiženy jemné svaly – ovládající jazyk, hrdlo, plíce = problémy s řečí, polykáním
Obr.3: Chorea
Příčiny onemocnění
Lidská genetická informace je uložena v pořadí jednotlivých stavebních kamenů, takzvaných nukleotidů. Všechny aminokyseliny, z kterých se vytváří bílkoviny v lidském těle, jsou jednoznačně dány trojicí nukleotidů. Tyto trojice nukleotidů se nazývají triplety a některé triplety se v genetické informaci člověka opakují. V případě HD mutace způsobuje abnormální zmnožení určitého tripletu, v tomto případě jde o triplet „CAG“, tj. cytosin-adenin-guanin na genu Huntingtin, který nalezneme na kratším rameni 4. chromozomu (4p16.3). Ten kóduje protein Huntingtin. Zdravý člověk má 10-36 repetic CAG. Postižený člověk má 36 a více repetic. Pokud má člověk počet repetic mezi 27-36 nemoc u něj sice nepropukne, ale mohla by propuknout u jeho potomků. U postižených jedinců ovlivňuje počet repetic dobu nástupu onemocnění (prvních příznaků) - 35-50. rok života – 90 %, počet repetic 40-70. Před 20. rokem život – 5 %, počet repetic 70-120. Po 60. roku života – 5 %, počet repetic 36-39.
