Provádí se za účelem potvrzení či vyloučení nemoci, zjištění statutu pacienta v genetickém riziku a v prenatální diagnostice (okrajově).
Vzhledem k neexistující léčbě spojeno s psychickými a etickými problémy a hrozí kvůli němu traumatizace pacienta, vznik depresí nebo dokonce sebevražda.
Postup dle speciálního protokolu! To zahrnuje konzultace s klinickým genetikem, ale také neurologické, psychiatrické a psychologické vyšetření. Testy by měly být spojené také s podporou psychologa.
